Onderzoekers van het Radboudumc in Nijmegen melden dat ze genetische afwijkingen hebben gevonden die mogelijk bijdragen aan een verhoogd risico op MS. De resultaten vormen volgens de wetenschappers een belangrijke stap richting een betere bestrijding van de ziekte.

Genetische factoren spelen een rol in de ontwikkeling van MS, maar over de oorzaak van MS is tot nu toe nog veel onduidelijk. De betrokken wetenschappers melden een aantal afwijkingen gevonden te hebben die mogelijk bijdragen aan een hoger risico op de ziekte. Op de lange termijn kunnen deze ontdekkingen bijdragen aan het bestrijden van de oorzaak van MS. De resultaten van het onderzoek van het Radboudumc zijn nog niet gepubliceerd. Onderzoekers melden hun ontdekking echter maandag al in een persbericht van het Nationaal MS Fonds.

Onderzoeker Geert Poelmans stelt dat er ongeveer tien afwijkingen gevonden zijn. De belangrijkste hiervan is een fout in het MBP-gen. Dit gen produceert een eiwit dat belangrijk is voor het vormen van een beschermende laag rondom de uiteinden van zenuwcellen in de hersenen. Dit zogenoemde myelineomhulsel is van belang, omdat deze elektrische signalen in het brein helpt geleiden.

Bij MS valt het eigen afweersysteem dit beschermend laagje aan, waardoor de zenuwcellen bloot komen te liggen en de communicatie in het brein verstoord wordt. Het gevolg is dat lichaamsfuncties gedeeltelijk of geheel uitvallen, met mogelijk verlamming tot gevolg. Patiënten met MS kunnen zo bijvoorbeeld plotseling in een rolstoel belanden of hun zicht kwijtraken.

Voor het eerst fout in MBP-gen ontdekt

Voor het eerst hebben de onderzoekers nu een specifieke fout in het MBP-gen ontdekt die ervoor zorgt dat dit beschermende laagje bij MS-patiënten niet goed meer hersteld wordt. Met vervolgonderzoek hoopt Poelmans een manier te vinden om de myelinelaag opnieuw op te kunnen bouwen na schade.

"Om de aanval van het afweersysteem tegen te gaan is er goede medicatie beschikbaar", zegt Poelmans. Maar hij vervolgt dat dit niet genoeg is: het onderliggende probleem is dat het myelineomhulsel steeds verder beschadigd raakt, zelfs als de medicatie genomen wordt. MS-patiënten blijken minder in staat om dit omhulsel te repareren dan mensen die geen MS hebben.

Onderzoekers bestudeerden families bij wie MS vaker voorkomt

De ontdekkingen zijn gedaan door een zeldzaam voorval te bestuderen: families bij wie meerdere mensen MS hebben. Erfelijke factoren spelen een rol bij MS. Dat betekent dat wanneer er een combinatie van verschillende genen aanwezig is, het risico op de ziekte hoger is, maar dat de ziekte niet zomaar een op een over te dragen is. De precieze oorzaak van MS is nog niet duidelijk.

Poelmans en zijn collega's deden een landelijke oproep om families te vinden bij wie MS vaker voorkomt en analyseerden DNA-monsters van familieleden met en zonder de ziekte. In totaal vonden de onderzoekers negen families in Nederland bij wie MS meerdere keren voorkomt. Door de monsters met elkaar te vergelijken, kon het team onder meer de afwijking van het MBP-gen vaststellen.

Het onderzoek is gefinancierd door het Nationaal MS Fonds, dat deze week begint met de MS Collecteweek. Voor het vervolgonderzoek is 750.000 euro nodig.