Een gebrek aan het eiwit SNX27 zorgt bij mensen met het syndroom van Down voor leer- en geheugenproblemen.

Dat schrijven onderzoekers van het Sanford-Burnham Medical Research Institute in Californie deze week in Nature Medicine.

Mensen met het syndroom van Down hebben een chromosoom extra. In plaats van twee hebben ze drie versies van chromosoom 21. Dat levert ontwikkelingsproblemen op, maar niemand wist waardoor dit precies kwam.

De Amerikanen kwamen erachter dat de wortel van het probleem ligt bij SNX27, een eiwit dat betrokken is bij het goed laten functioneren van neuronen in de hersenen. Op chromosoom 21 blijkt een stuk DNA te liggen waarvan het product SNX27 remt.

Door de extra kopie van chromosoom 21 wordt er teveel van deze remmer geproduceerd, waardoor er te weinig SNX27 overblijft bij mensen met het syndroom van Down. Dat zorgt voor een verslechterde ontwikkeling van de hersenen, met leer- en geheugenproblemen tot gevolg.

Gentherapie

Een stoot extra SNX27 zou de problemen wellicht kunnen verhelpen, zo bedachten de onderzoekers. Bij muizen met het syndroom van Down brachten ze daarom met gentherapie een extra SNX27-gen in.

Dat bleek inderdaad te helpen: de muizen hadden veel minder leer- en geheugenproblemen. Dat biedt perspectief voor behandeling bij mensen, al is gentherapie nog steeds een omstreden techniek,zo waarschuwen de Amerikanen.