Test vindt 600 genetische afwijkingen bij pasgeborene

AMSTERDAM - Een nieuwe test kan binnen twee dagen vertellen welke van bijna 600 genetische aandoeningen een zieke pasgeborene heeft.

Dat moet de behandeling van baby’s op de intensive care verbeteren. Dit schrijven onderzoekers uit Kansas City woensdag in Science Translational Medicine.

Pasgeborenen die met een genetische ziekte op de intensive care (IC) belanden, hebben twee problemen. Hun toestand kan binnen een dag omslaan, en hun ziekteverschijnselen zijn vaak zo algemeen dat de arts onmogelijk kan zien wélke genetische afwijking het kind heeft.

Nu is er voor het eerst een genetische test die tegelijkertijd snel én uitgebreid genoeg is om een bruikbare diagnose te stellen.

Test

De onderzoekers testten vijf zieke baby’s op de IC. Bij vier lukte het om binnen 50 uur vast te stellen welke genetische ziekte het kind had. Huidige genetische tests doen 4 tot 6 weken over dezelfde diagnose. Tegen die tijd is het kind vaak al overleden of ontslagen uit het ziekenhuis.

Er bestaan wel snellere genetische tests, maar die kijken alleen naar een beperkt aantal ziekten. Ter vergelijking: de hielprik kan 18 ziekten opsporen, deze nieuwe methode 595.

De test gebruikt een vernieuwde versie van een bestaande techniek: whole genome sequencing. Hiermee wordt in één klap de DNA-volgorde van bijna alle genen van het kind bepaald. Daarna klikt de arts in een computerprogramma aan welke ziekteverschijnselen het kind vertoont. Het programma koppelt deze verschijnselen aan bepaalde genen.

Inzoomen

Vervolgens wordt automatisch ingezoomd op die genen. Het programma zoekt naar afwijkingen in alleen deze genen en kijkt met welke ziekten die afwijkingen in verband gebracht kunnen worden. De arts krijgt zo een kort lijstje met mogelijke ziekten in handen.

Voor een groot deel van de genetische aandoeningen waar de test naar zoekt, is geen behandeling beschikbaar. Dan verlost de test ouders van onzekerheid, stellen de onderzoekers. En de test zorgt dat ouders beter kunnen beslissen over hun kind.

Afscheid

Ze kunnen bijvoorbeeld beslissen een ten dode opgeschreven kind van de intensive care af te halen en over te brengen naar een plek waar ze beter afscheid kunnen nemen.

De test kost ongeveer 10500 euro. Hoe nuttig de test in de praktijk is en of de test het geld waard is, moet blijken uit vervolgonderzoek. De onderzoekers willen de methode nog dit jaar op experimentele basis introduceren in hun eigen ziekenhuis, Children’s Mercy Hospital.

Dagelijkse nieuwsbrief

Dagelijkse nieuwsbrief
Elke ochtend rond 6.00 uur weten wat het nieuws wordt?
Tip de redactie