Inzicht genetische oorzaak stotteren

BAARN - Niet alle stotterproblemen worden veroorzaakt door fouten in de genen voor spraak.

Onderzoekers van de Washington University kwamen tot de conclusie dat ook genen betrokken bij de recycling van oude celonderdelen een rol spelen.

"Totaal onverwacht", aldus hoofdonderzoeker Stuart Kornfeld. Het is dan ook voor het eerst dat er een verband wordt gevonden tussen lysosomen en stotteren. Lysosomen kun je zien als de afvalberg van de cel. Bepaalde enzymen breken de afvalstoffen van de cel af. De afbraakproducten worden vervolgens hergebruikt of veilig uitgescheiden.

Mechanisme

Kornfeld en zijn onderzoeksteam kunnen niet verklaren waarom een mutatie in de genen betrokken bij lysosomen, in sommige gevallen stotteren kan veroorzaken. Dit is deels omdat er weinig bekend is over de achterliggende mechanisme van spraak. "We kunnen stotteren niet helemaal verklaren, maar we hebben nu in ieder geval aanknopingspunten.", aldus Kornfeld.

Een onderzoek in 2010 toonde voor het eerste aanwijzingen voor een genetische oorzaak van stotteren. Mutaties in drie genen lijken tot stotteren te leiden. Kornfeld borduurde verder op deze bevindingen en bestudeerde de gevolgen van een mutatie in het gen NAGPA. Sommige celonderdelen die hergebruikt zouden moeten worden door de lysosomen, werden bij de mensen die stotterden vernietigd.

In de verre toekomst kunnen de bevindingen wellicht tot therapieën leiden. "We weten nu in ieder geval dat mutaties in NAGPA leiden tot schadelijke effecten bij mensen die stotteren.", concludeert Kornfeld. "Dit betekent dat de mutaties van belang zijn en dat we wellicht ooit in staat zijn om de gevolgen van de mutaties tegen te gaan of terug te draaien."

Lees meer over:

Dagelijkse nieuwsbrief

Dagelijkse nieuwsbrief
Elke ochtend rond 6.00 uur weten wat het nieuws wordt?
Tip de redactie