AMSTERDAM - Amerikaanse wetenschappers hebben een genetische mutatie ontdekt die ten grondslag ligt aan de ziekte waar zwaar misvormde Joseph Merrick, alias de olifantman, aan leed.

Een mutatie in slechts één gen met de naam AKT1 kan leiden tot ongecontroleerde weefselgroei en botvorming in het menselijk lichaam.

Deze aandoening met de naam Proteus Syndroom is waarschijnlijk de verklaring voor het misvormde uiterlijk van Joseph Merick alias de 'Olifantman' die in de 19e eeuw als een bezienswaardigheid door Europa toerde.

Dat meldt nieuwssite Independent Online op basis van onderzoek aan de National Institutes of Health in de Verenigde Staten.

Patiënten

De studieresultaten kwamen tot stand op basis van genetisch onderzoek op weefselmonsters van patiënten. In totaal lijden in de hele wereld slechts 500 mensen aan het Proteus Syndroom.

De wetenschappers vergeleken het genoom van 29 patiënten met de genen van 400 gezonde mensen om de oorzaak van de ziekte vast te stellen.

De genetische mutatie die het Proteus Syndroom veroorzaakt, vindt waarschijnlijk plaats tijdens de ontwikkeling van een foetus in de baarmoeder en is niet erfelijk.

Cellen

Meestal komt de mutatie slechts tot stand in één lichaamscel. Alle cellen die voortkomen uit deze gemutileerde cel vertonen de ongecontroleerde groei die bij het syndroom hoort. De overige cellen in het lichaam ontwikkelen zich normaal.

Dit ziektebeeld verklaart waarom mensen met het Proteus Syndroom meestal slechts misvormingen hebben in bepaalde lichaamsdelen. De resultaten van het onderzoek zijn gepubliceerd in het wetenschappelijk tijdschrift New England Journal of Medicine.

Stoffelijk overschot

Joseph Merrick had ernstige vergroeiingen in één arm, twee voeten en op zijn voorhoofd. De wetenschappers willen binnenkort zijn stoffelijk overschot onderzoeken om definitief te kunnen bepalen of hij leed aan het Proteus Syndroom. Merrick overleed in 1890 in Londen.