Zij onderzochten de oorzaak van osteogenesis imperfecta, de ziekte die gekenmerkt wordt door breekbare botten. Het is een aandoening die grote verschillen kent in ernst.

Mensen die lijden aan de ziekte lopen in hun leven zoveel botbreuken op dat het lichaam ernstig vergroeit. Fouten in het PPIB-gen blijken de ernstigste vorm van de ziekte te veroorzaken.

Hierbij heeft het kind al in de baarmoeder gebroken botten. Naast breekbare botten zijn een kleine lengte, blauw-grijs oogwit, tandafwijkingen en gehoorverlies kenmerken van de ziekte.

Dankzij de ontdekking kunnen ouders van kinderen met de ziekte bij een volgende zwangerschap in een zeer vroeg stadium onderzoeken of het ongeboren kind de aandoening ook heeft. De kans op herhaling is 25 procent.

Dat de ziekte erfelijk is, was al bekend. De onderzoeksgroep van de VUmc probeert echter alle erfelijke oorzaken van deze aandoening boven water te krijgen.

De onderzoekers publiceren in het oktobernummer van het gezaghebbende tijdschrift American Journal of Human Genetics. Uit verder onderzoek moet nog blijken of het bewuste gen ook betrokken is bij minder ernstige vormen van de ziekte.