Onderzoekers Mirjam van der Burg (46) en Maartje Blom (28) van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) zijn samen genomineerd voor de Medische Inspirator Prijs 2020. Ze dingen mee met hun onderzoeksproject Geef XLA geen tijd.

De Medische Inspirator Prijs is een stimuleringsprijs voor het inspirerendste samenwerkingsverband tussen patiënten, patiëntorganisaties en onderzoekers.

X-gebonden agammaglobulinemie (XLA) is een zeldzame afweerziekte. Patiënten met XLA maken geen antistoffen aan, waardoor ze een slecht werkend afweersysteem hebben. Kinderen met XLA krijgen vanaf hun zesde levensmaand last van ernstige terugkerende infecties. Als de ziekte onbehandeld blijft, veroorzaakt dit blijvende longschade en kunnen patiënten zelfs komen te overlijden.

De afweerziekte komt alleen voor bij jongens. "Het foutje in het DNA ligt op het X-chromosoom. Jongens hebben één X-chromosoom en meisjes twee. Meisjes zijn hierdoor alleen draagster van de aandoening, wat betekent dat ze geen klachten vertonen", legt Blom uit.

Het doel van het onderzoek is om XLA in de hielprikscreening te krijgen. Op deze manier kunnen artsen de ziekte zo vroeg mogelijk ontdekken. Dit kan een hoop leed bij zowel het kind als de ouders besparen. "We bekijken of er een test is om XLA zo vroeg mogelijk op te sporen. Ook zoeken we wetenschappelijk bewijs om aan te tonen dat vroege opsporing daadwerkelijk tot verbetering leidt", zegt Van der Burg.

Het winnende onderzoeksteam ontvangt 100.000 euro. Alle genomineerden krijgen overigens een mooi geldbedrag om te kunnen investeren in hun onderzoek. "Wij gaan het prijzengeld gebruiken om een onderzoeker aan te stellen die dagelijks bezig is met dit onderzoek. Daarnaast kunnen we deels de experimenten in het laboratorium ermee bekostigen", aldus Van der Burg.