Het syndroom van Usher is een zeldzame aandoening die ertoe leidt dat mensen langzaam doof en blind worden. Wat is er bekend over het syndroom en is er iets aan te doen?

In Nederland hebben naar schatting achthonderd mensen het syndroom van Usher. De aandoening is in principe altijd aangeboren, zegt Ronald Pennings, kno-arts en otoloog bij Radboudumc.

"In tegenstelling tot het gehoor, is het zicht bij de geboorte normaal, maar wordt het door de jaren heen steeds slechter."

Er zijn drie verschillende varianten van het Ushersyndroom: type één, twee en drie. Mensen met type één worden volledig doof geboren en hebben een slechte balans. Het evenwichtsorgaan, dat met het 'slakkenhuis' (gehoororgaan) verbonden is, werkt dan ook niet.

Vanaf een leeftijd van acht tot tien jaar krijgen kinderen met dit type de eerste problemen met hun zicht. Ze krijgen steeds meer moeite met het zien in het donker, wat ook wel nachtblindheid genoemd wordt.

"Naarmate ze ouder worden, wordt het gezichtsveld kleiner, waardoor ze op een gegeven moment door een soort koker kijken. Wat ze de jaren erna nog zien, wordt uiteindelijk ook minder scherp. Het zicht wordt dus geleidelijk steeds minder," legt de kno-arts uit. 

Aangeboren gehoorverlies bij type twee

Mensen met type twee hebben een aangeboren gehoorverlies, waar ze een hoortoestel voor kunnen gebruiken. Bij deze mensen neemt het gehoorverlies langzaam toe.

De eerste problemen met het zicht ontstaan rond de puberteit, iets later dan bij mensen met type één. Ook bij hen neemt het zicht geleidelijk af.

Tot slot kennen we ook nog type drie: een in Nederland zeer zeldzame vorm. "Deze vorm is meer progressief, dus hierbij kan zowel het gehoor als het zicht heel hard achteruitgaan."

Drie typen

  • Type één: Mensen worden volledig doof geboren en hebben een slechte balans, doordat het evenwichtsorgaan niet werkt. Vanaf acht jaar eerste problemen met zicht
  • Type twee: Aangeboren gehoorverlies dat langzaam toeneemt. Verlies van zicht vanaf puberteit
  • Type drie: Progressieve vorm van Usher waarbij zowel gehoor als zicht heel snel achteruit kan gaan

Hoe het syndroom van Usher ontstaat

Het syndroom van Usher is een erfelijke aandoening die recessief overerft. In zo'n geval zijn beide ouders drager van een foutje (een mutatie) in één van de Ushergenen, zonder dat ze er zelf last van hebben.

"Deze genen spelen een belangrijke rol in de oren en ogen van mensen, zodat we goed kunnen horen en zien. Van elk gen hebben we twee kopieën. Als in de ene kopie een foutje zit, ben je drager. Maar je hebt geen Usher, omdat je nog een normale kopie hebt. Op het moment dat beide ouders hun foutieve kopie van het gen doorgeven aan hun kind, krijgt het kind het Ushersyndroom."

Door de fout in de kopie wordt het eiwit dat de gen produceert niet goed aangemaakt, vult Pennings aan. Dat eiwit is belangrijk voor zowel het gehoor als het zicht. Wanneer die eiwitten niet goed werken, ontstaat gehoorverlies en een verslechtering van het zicht.

Kleine kans op overdragen van Usher

Het syndroom is zeldzaam, waardoor de kans dat mensen een kind met Usher krijgen heel klein is. "Bij een kind met een normaal gehoor bij de geboorte is de kans op Usher nagenoeg nul. Bij aangeboren slechthorendheid is die kans rond de 3 tot 6 procent", zegt Pennings.

Bij elke vorm van aangeboren gehoorverlies wordt geadviseerd genetisch onderzoek naar de oorzaak te doen. Met dit onderzoek kan het Ushersyndroom vastgesteld worden, ook als iemand nog geen problemen met zijn of haar zicht heeft.

"Wanneer beide ouders drager zijn van een verandering in hetzelfde Ushergen, hebben ze 25 procent kans op een kind met het syndroom."

Hoortoestel kan helpen

De kleine groep mensen die met het syndroom te maken krijgt, kan geholpen worden. "De dove kinderen met type één kunnen een cochleair implantaat krijgen." Dit is een implantaat dat ín het oor geplaatst wordt en geluid omzet in elektrische 'pulsen'.

"Na een revalidatietraject kunnen patiënten daar weer mee horen. Dat zorgt ervoor dat deze kinderen - in plaats van opgroeien als doof kind - opgroeien als kind met een hoorhandicap dat wel naar het regulier onderwijs kan."

Bij type twee geldt dat zowel kinderen als volwassenen goed geholpen kunnen worden met een hoortoestel. Soms is bij ouderen met type twee een cochleair implantaat nodig, omdat het gehoor heel snel achteruitgaat.

Verlies van zicht beperken, is moeilijker

Voor de verbetering van het gehoor zijn er dus mogelijkheden, op het gebied van het zicht is dat anders. "Er zijn wat ontwikkelingen gaande om genetische therapieën te ontwikkelen, maar dan moeten we wel weten wat er genetisch aan de hand is."

De kno-arts zegt dat het belangrijk is om dat te onderzoeken en op basis daarvan de diagnose te stellen. "De eerste stappen in de richting van de ontwikkeling van gentherapie voor de drie typen zijn inmiddels gezet. Ook in ons laboratorium werken we aan een toekomstige behandeling voor type twee."

Volgens de arts zal het nog jaren duren voor een behandeling beschikbaar zal zijn. "Het doel van dat onderzoek is vooralsnog om achteruitgang van met name het zicht te remmen of zelfs te stoppen."

Pennings is realistisch en optimistisch: "We hebben op dit moment niet de verwachting dat we iemand die blind is geworden ineens weer kunnen laten zien. Maar als we inderdaad het proces van achteruitgang kunnen remmen of zelfs stoppen, dan hebben we in ieder geval voor de jongere patiënten al heel veel bereikt."