Patiënten met de erfelijke bloedingsziekte hemofilie B zijn door onderzoekers van Erasmus MC succesvol behandeld met gentherapie.

Patiënten met hemofilie B hebben geen stollingsfactor IX in hun bloed. Hierdoor kunnen zij last hebben van spontane bloedingen in gewrichten en spieren, die uiteindelijk leiden tot gewrichtsschade en ernstige invaliditeit.

Het aantal bloedingen wordt verminderd door stollingsfactoren aan de patiënten toe te dienen. Zij moeten zichzelf hiervoor twee tot drie keer prikken. Deze behandeling kost bovendien 200.000 euro per jaar per patiënt.

Uit het onderzoek, uitgevoerd bij tien patiënten met hemofilie B, blijkt dat gentherapie leidt tot verhoging van stollingsfactor IX.

Virus

Bij gentherapie wordt gebruikgemaakt van een aangepast en niet-ziekmakend virus, waarin het factor IX-gen is ingebouwd. Bij alle patiënten was dit gen na de therapie meetbaar in het bloed, waardoor 90 procent minder spontane bloedingen optraden.

Van de negen patiënten die zichzelf de stollingsfactor toedienden, konden acht hiermee na de gentherapie stoppen. De meeste patiënten hebben in de laatste negen maanden geen bloedingen meer gehad. De bijwerkingen die optraden, waren minimaal.