Ga naar de inhoud Logo NU.nl
  • Voorpagina
  • Net binnen
  • Populair
  • Algemeen
  • Economie
  • Sport
  • Media en Cultuur
  • Achterklap
  • Shop
  • Voorpagina
    • Net binnen
    • Meest gelezen
    • Oorlog Oekraïne
    • Binnenland
    • Buitenland
    • Algemeen
    • Politiek
    • Uit andere media
    • Video
    • Podcast
    • Weer
  • Economie
    • Klimaat
    • Tech
    • Wonen
    • Geld
    • Werk
    • Auto
    • Aandelen
  • Sport
    • Voetbal
    • Formule 1
    • Scorebord
    • Sportspellen
  • Media en cultuur
    • Films en series
    • Muziek
    • Boek en cultuur
    • Media
    • Achterklap
    • Koningshuis
    • TV gids
  • Overig
    • Dagelijks leven
    • Het Woord
    • Kind en Gezin
    • Dieren
    • Eten en drinken
    • Gezondheid
    • NUcheckt
    • Opmerkelijk
    • Wetenschap
    • Spellen
    • Over NU.nl
    • NUfolder
    • NUshop
    • Tickets
Vrijdag 22 september 2023 | Het laatste nieuws het eerst op NU.nl
Weer, veel bewolking 17° TV GidsLive voetbalwedstrijden 0 liveVerkeersinformatie 382 kmBeursinformatie 731.39
Ziekenhuis

'Onderzoek en bekendheid zeldzame ziekten schiet tekort'

Door NU.nl/Elise van Joolen

26 feb 2017 om 14:31 Update: 7 jaar geleden
Delen via WhatsAppDelen via WhatsAppWhatsAppDelen via FacebookDelen via FacebookFacebookDelen via TwitterDelen via TwitterTwitterDelen via LinkedInDelen via LinkedInLinkedInDelen via E-mailDelen via E-mailE-mail
Aankomende dinsdag wordt op Nationale Zeldzameziektendag aandacht gevraagd voor zeldzame aandoeningen. In Nederland hebben ongeveer een miljoen mensen een zeldzame aandoening. Toch is er vanuit de overheid en farmaceutische industrie weinig aandacht voor deze ziekten.

Zeldzame aandoeningen zijn vaak erfelijk, chronisch, progressief en meestal levensbedreigend. Er zijn minstens 7.000 zeldzame aandoeningen bekend. Volgens Cor Oosterwijk, directeur van de Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties Betrokken Bij Erfelijkheidsvraagstukken (VSOP), zijn de marges bij erfelijke aandoeningen groot.

Omdat de ziektes zeldzaam zijn, is het lastig om te zeggen welke het meest voorkomen, ook worden steeds meer varianten van ziektes bekend. "Wanneer de aandoeningen worden gegroepeerd, komen over het algemeen neuromusculaire aandoeningen en stofwisselingsziektes vaak voor", aldus Oosterwijk.  

"Internationaal bestaat er geen systeem dat het aantal aandoeningen bijhoudt. Daarom zeggen we dat vier tot acht procent van de mensen een zeldzame aandoening heeft", vertelt Oosterwijk. "Zo'n aandoening kan zich vanaf de geboorte openbaren, maar kan zich ook tijdens de kinderjaren pas ontwikkelen."

Erfelijkheid

Zo'n 80 procent van de zeldzame aandoeningen zijn erfelijk, maar dit wil niet zeggen dat de problemen zich ook daadwerkelijk gaan ontwikkelen. Een voorbeeld hiervan is erfelijke borstkanker. Deze zeldzame aandoening kan in iemand zijn DNA aanwezig zijn, maar hoeft niet bij iedereen tot borstkanker te leiden.

Aangeboren zeldzame aandoeningen zijn bijvoorbeeld ook een open rug of een hazenlip, maar dit is niet altijd erfelijk. Het risico op zo'n afwijking wordt groter wanneer de aanstaande moeder bijvoorbeeld geen foliumzuur slikt tijdens de zwangerschap. Ook het drinken van alcohol en roken tijdens de zwangerschap kan voor niet-erfelijke zeldzame aandoeningen zorgen.

Een bekende aandoening die door alcohol kan worden veroorzaakt is het Foetaal Alcohol Syndroom (FAS). Een FAS-baby heeft vaak een te laag geboortegewicht, groeien over het algemeen traag, kunnen tenger zijn en hebben vaak een abnormaal klein hoofd.

Vaak worden de symptomen van een ziekte die weinig voorkomt in eerste instantie niet aangemerkt als zeldzame aandoening. "De klachten en symptomen worden geregeld in een ander hokje geplaatst. Zo wordt iemand met klachten verteld dat het bijvoorbeeld om een lichamelijke beperking gaat", aldus Oosterwijk.

Geneesmiddelen

Omdat de foutenmarge groot is wil het VSOP het bewustzijn over zeldzame ziekten vergroten. "Naar diabetes, dementie en bijvoorbeeld kanker wordt veel onderzoek gedaan, maar zeldzame ziektes delven vaak het onderspit." Ook in de geneesmiddelenindustrie is weinig interesse in zeldzame aandoeningen, omdat er pas geld met een medicijn wordt verdiend wanneer veel mensen een ziekte hebben.

"Er wordt op dit moment gezocht naar geneesmiddelen die mogelijk de symptomen van meerdere zeldzame aandoeningen kunnen bestrijden, maar daarbij is een Europese of internationale samenwerking nodig." Hoe meer mensen zich met een bepaalde symptomen melden, hoe eerder er vanuit de famaceutische industrie interesse is in de ontwikkeling van een nieuw medicijn.

Onderzoek

"In Frankrijk en Engeland wordt in verhouding tot Nederland bijvoorbeeld per hoofd van de bevolking meer geld geïnvesteerd in medisch onderzoek. Aan de andere kant hebben we in Nederland juist betere academische ziekenhuizen. Ook hebben we in Nederland een goede gezondheidszorg."

Oosterwijk vult nog aan dat er wel een goede ontwikkeling gaande is op het gebied van kennis over zeldzame aandoeningen. "Wereldwijd komen er steeds meer expertisecentra. Deze zijn verplicht om samen te werken, om subsidie voor onderzoek te krijgen."

Het thema van Nationale Zeldzameziektendag, ofwel International Rare Diseaseday, is dit jaar "onderzoek". In 2013 lanceerde Edith Schippers, Minister van Volksgezondheid, Welzijn en Sport, het Nationaal Plan Zeldzame Ziekten.

De minister heeft gevraagd naar nieuwe adviezen en wil weten wat er moet gebeuren. Op 28 februari overhandigt het VSOP aan de minister een rapport met daarin aanbevelingen voor nieuw onderzoek die prioriteit hebben.

Beeld: ANP
Delen via WhatsAppDelen via WhatsAppWhatsAppDelen via FacebookDelen via FacebookFacebookDelen via TwitterDelen via TwitterTwitterDelen via LinkedInDelen via LinkedInLinkedInDelen via E-mailDelen via E-mailE-mail

Lees meer over:

Gezondheid


Aanbevolen artikelen

Net binnen

  • 16:59
    VideoBrandweer redt paard uit sloot in Voorschoten
  • 16:51
    Slot is richting Klassieker beducht voor wankel Ajax: 'Veel individuele kwaliteit'
  • 16:43
    Advies aan omwonenden brand Rotterdam: pas op met ei of groente uit eigen tuin
  • 16:36
    Zeven agenten lichtgewond geraakt rond wedstrijd Ajax-Marseille

Meer Economie

  • Noodlijdende winkelketen BCC definitief failliet
    Noodlijdende winkelketen BCC definitief failliet
  • Intel
    EU beboet Intel opnieuw voor concurrentievervalsing: dit keer 376 miljoen euro
  • kassa afrekenen
    Ondanks inflatie hadden we vorig kwartaal toch meer te besteden
  • horeca terras
    Recessie in Nederland toch iets minder groot dan eerder gedacht
  • Studenten lenen fors minder door herinvoering basisbeurs
    Studenten lenen fors minder door herinvoering basisbeurs
Meer Economie

Meest gelezen

  • 1
    Prijzen van koophuizen stijgen voor derde maand op rij
  • 2
    James Webb-telescoop vindt 'essentieel onderdeel van leven' op maan Jupiter
  • 3
    Huizenprijzen in Duitsland dalen harder dan ooit
  • 4
    Duncan Laurence was 'overrompeld' door felle kritiek: 'Het was pittig'
  • 5
    Taylor na gemiste kansen tegen Marseille: 'Op m'n donder gekregen van Brobbey'


Nieuwsvideo's

  • Brandweer redt paard uit sloot in Voorschoten
    Brandweer redt paard uit sloot in Voorschoten
  • Rook stijgt boven hoofdkwartier Russische vloot op Krim uit
    Rook stijgt boven hoofdkwartier Russische vloot op Krim uit
  • Zo deelt Oekraïne rake klappen uit aan Rusland op de Zwarte Zee
    Zo deelt Oekraïne rake klappen uit aan Rusland op de Zwarte Zee
  • Gigantische vuurbal na explosie in Chinese fabriek
    Gigantische vuurbal na explosie in Chinese fabriek

  • Voorpagina
  • Economie
  • Sport
  • Media en cultuur
  • Overig
  • Voorpagina
    • Net binnen
    • Meest gelezen
    • Oorlog Oekraïne
    • Binnenland
    • Buitenland
    • Algemeen
    • Politiek
    • Uit andere media
    • Video
    • Podcast
    • Weer
  • Economie
    • Klimaat
    • Tech
    • Wonen
    • Geld
    • Werk
    • Auto
    • Aandelen
  • Sport
    • Voetbal
    • Formule 1
    • Scorebord
    • Sportspellen
  • Media en cultuur
    • Films en series
    • Muziek
    • Boek en cultuur
    • Media
    • Achterklap
    • Koningshuis
    • TV gids
  • Overig
    • Dagelijks leven
    • Het Woord
    • Kind en Gezin
    • Dieren
    • Eten en drinken
    • Gezondheid
    • NUcheckt
    • Opmerkelijk
    • Wetenschap
    • Contact met de redactie
    • Colofon
    • Nieuwsbrieven
    • Over NU.nl
    • Copyright
    • Disclaimer
    • Privacy en cookiebeleid
    • Klachten / Feedback
    • Toegankelijkheid
    • Adverteren
    • Apps
    • Werken bij NU.nl
    • Verzekeringvergelijker
    • Privacy instellingen
  • Contact met de redactie
  • Colofon
  • Nieuwsbrieven
  • Over NU.nl
  • Copyright
  • Disclaimer
  • Privacy en cookiebeleid
  • Klachten / Feedback
  • Toegankelijkheid
  • Adverteren
  • Apps
  • Werken bij NU.nl
  • Verzekeringvergelijker
  • Privacy instellingen

Volg ons op:

©2023 DPG Media B.V. – alle rechten voorbehouden