Nieuwe fatale longziekte ontdekt
Wetenschappers hebben een nieuwe genetische afwijking ontdekt die leidt tot een longontsteking bij jonge kinderen met dodelijke afloop. In totaal zijn nu vier overleden kinderen uit een Nederlandse en een Amerikaanse familie geïdentificeerd met deze chromosoomafwijking, meldt het Universitair Medisch Centrum Utrecht dinsdag.
De aandoening kenmerkt zich door een verhoogde gevoeligheid voor infecties en leidt tot een ernstige, snel ontwikkelende luchtweginfectie bij kleine kinderen.
Het gaat daarbij om de mutatie van een bepaald gen, dat een rol speelt bij de productie van eiwitten die onder meer DNA-reparatie verzorgen. Hierdoor raakt dit systeem ontregeld waardoor bij patiënten bepaalde chromosomen in het bloed beschadigd raken. Het gaat om een erfelijke afwijking.
Het nieuwe syndroom wordt deze week beschreven in het wetenschappelijke tijdschrift Journal of Clinical Investigation.