Genmutatie verantwoordelijk voor 'volledige kleurenblindheid'

Een genmutatie is verantwoordelijk voor de zeldzame aandoening achromatopsie, ook bekend als 'volledige kleurenblindheid'. Dit heeft een internationaal team van wetenschappers ontdekt.

Zij publiceerden de resultaten van hun onderzoek in het wetenschapstijdschrift Nature Genetics. De vondst kan leiden tot nieuwe behandelwijzen voor achromatopsie.

Mensen met achromatopsie zien de wereld volledig in grijstinten. Vaak gaat dit gepaard met een overgevoeligheid voor licht en problemen met het richten en scherpstellen van de blik. Dit komt omdat geen van de drie soorten kegeltjes (lichtgevoelige cellen) in het oog functioneert.

De aandoening is zeldzaam: wereldwijd lijdt ongeveer een op dertigduizend mensen aan achromatopsie.

Op basis van proeven op muizen concluderen de onderzoekers dat de kegeltjes in de ogen van mensen met achromatopsie niet permanent zijn beschadigd. Met gerichte medicatie kunnen zij waarschijnlijk worden hersteld.

Eiwitten reguleren

Volgens de onderzoekers ligt de oorzaak van de kwaal bij mutaties van het gen ATF6, dat een sleutelrol speelt bij het reguleren van eiwitten.

Eiwitten vouwen zich in driedimensionale vormen, die verschillen naar gelang de taken die het eiwit gaat uitvoeren in het lichaam. ATF6 zorgt dat er geen ophoping van ongevouwen of verkeerd gevouwen eiwitten ontstaat.

Mutaties in ATF6 zijn in het verleden al  in verband gebracht met ziektes zoals diabetes en Alzheimer, maar dit is de eerste keer dat het gen direct is gelinkt aan aandoeningen in mensen.

Lees meer over:

NUlifestyle op Facebook

NUlifestyle op Facebook
Een selectie van het laatste lifestyle-nieuws in uw tijdlijn?

Volg ons op Twitter

Mail de redactie

Mail de redactie
Vragen, opmerkingen of tips voor de lifestyle-redactie van NU.nl? Mail: lifestyle@nu.nl 

Dagelijkse nieuwsbrief

Dagelijkse nieuwsbrief
Elke ochtend rond 6.00 uur weten wat het nieuws wordt?
Tip de redactie