De ontdekking werd gedaan door een onderzoeksgroep Klinische Genetica van het VUmc samen met het Erasmus MC en de Uniklinik in Keulen. De studie wordt gepubliceerd in The New Engeland Journal of Medicine.

"Deze ontdekking kan niet alleen gevolgen hebben voor hoe we over osteoporose denken, maar ook voor diagnostiek bij botbreuken op jonge leeftijd, zonder duidelijke oorzaak, waarbij soms aan kindermishandeling wordt gedacht", vertelt onderzoeksleider Gerard Pals.

Het gaat om een afwijking in het Plastine-3 gen (PLS3). De wetenschappelijke onderbouwing nam nogal wat tijd in, omdat het in eerste instantie niet duidelijk was hoe dit gen een rol zou kunnen spelen bij het ontstaan van osteoporose. 

Bij zebravissen blijkt het uitschakelen van het Plastine-3 gen tot botafwijkingen te leiden, het bewijs dat afwijkingen in dit gen inderdaad de oorzaak zijn van erfelijke osteoporose en botbreuken.

Het eiwit plastine-3 speelt waarschijnlijk een belangrijke rol bij het waarnemen van mechanische belasting zoals bij bewegen, wat van belang is voor de botopbouw.

Mutaties in het Plastine-3 gen kunnen een hoog risico op zeldzame, maar ernstige osteoporose geven. Daarnaast geeft de mutatie ook een beperkte extra kans op 'gewone' osteoporose; dat treft veel meer mensen.

Dit laatste bleek uit onderzoek onder een grote groep oudere mensen in de ERGO (Erasmus Rotterdam Gezondheid Onderzoek) -studie, waarbij een mildere variant werd aangetroffen in het Plastine-3 gen, die een duidelijk verband bleek te hebben met de kans op botbreuken bij vrouwen.

In Nederland zijn tot nu toe vijf families bekend met een ernstige Plastine-3 afwijking. Het gevonden gen ligt op het X-chromosoom. Omdat mannen maar één X-chromosoom hebben, zijn de verschijnselen bij hen veel ernstiger. De breuken treden bij mannen op jongere leeftijd op dan bij vrouwen die twee X-chromosomen hebben.

Het interessante van de ontdekking is dat het Plastine-3 eiwit blijkbaar ook betrokken is bij de botopbouw. Meer onderzoek is nodig naar dat deel van de botstofwisseling waarbij Plastine-3 betrokken is. Zo kunnen we meer te weten te komen over de preventie van en therapie bij osteoporose.