UTRECHT - Onderzoekers van onder andere het UMC Utrecht ontrafelden de oorzaak van een zeldzaam, maar ernstig syndroom bij kinderen.

De resultaten staan in het tijdschrift Journal of Clinical Investigation. Met deze kennis ontwikkelden ze direct een test die prenatale diagnostiek en erfelijkheidsadvisering mogelijk maakt.

De onderzoekers van UMC Utrecht, het Nederlands Kanker Instituut en UMC St Radboud bestudeerden een zeldzame aangeboren ziekte waarbij verschillende organen aangetast zijn, waaronder de nieren.

Een afwijking in het gen ITGA3 blijkt de ziekte te veroorzaken. Veranderingen in dat gen ontregelen het filtersysteem van de nieren.

​Prenatale diagnostiek

De onderzoekers vonden de genafwijking slechts in één patiënt, maar toch is het onderzoek belangrijk voor familieleden van de patiënt en ook voor andere patiënten.

Met het gevonden bewijs hebben de onderzoekers namelijk direct een diagnostische test opgezet en ingevoerd. Daarmee is prenatale diagnostiek en betere erfelijkheidsadvisering mogelijk.

Zo werd vastgesteld dat beide ouders van de patiënt drager waren van de aanleg voor deze ziekte en dat het risico op dezelfde aandoening voor een volgend kind 25 procent was. Door de ontdekking van het gendefect bij deze patiënt, werd betrouwbare prenatale diagnostiek in een volgende zwangerschap mogelijk.

​Nieraandoeningen behandelen

De onderzoekers zochten uit via welk moleculair mechanisme de genafwijking de ziekte veroorzaakt. Nadat ze het gendefect vonden, brachten ze het mechanisme verder in kaart.

"Dat is heel belangrijk", stelt onderzoeksleider Dr. Kirsten Renkema. "Hierdoor hebben we aanknopingspunten voor de behandeling van nieraandoeningen".