NIJMEGEN - Het UMC St Radboud gaat een nieuwe methode inzetten om het genetisch materiaal van patiënten te onderzoeken op mutaties die hun ziekte kunnen verklaren: exoom sequencing.

Dit type onderzoek is vooral geschikt voor genetische aandoeningen die worden veroorzaakt door mutaties die bij verschillende patiënten op verschillende genen liggen.

Het Radboud behoort tot de eerste ziekenhuizen ter wereld die dit genonderzoek bij patiënten aanbieden.

Veelvoorkomende genetische aandoeningen, zoals blindheid of een verstandelijke beperking, worden niet allemaal verklaard door mutaties in hetzelfde gen: bij de ene patiënt ligt de mutatie op het ene gen en bij de andere patiënt op een ander gen.

Eén gen

Tot nu toe richt het genetisch onderzoek bij een patiënt zich op één gen tegelijkertijd. Daarom moet de test voor een hele reeks genen, soms wel duizend, herhaald worden. De kosten kunnen dan hoog oplopen en het onderzoek kan jaren duren. Vaak ook komt er helemaal geen diagnose uit de bus.
 
Het klinisch-genetisch laboratorium van het UMC St Radboud gaat nu de DNA-volgorde van het exoom van patiënten aflezen.

Dr.ir. Joris Veltman, genetica-onderzoeker bij het UMC St Radboud, legt uit: "Het exoom is het deel van het genoom, dat alle codes voor de lichaamseiwitten bevat. De tot nu toe bekende genetische afwijkingen zitten zo’n beetje allemaal in het exoom. Exoom sequencing levert in één klap de informatie op over alle genmutaties van de patiënt. In plaats van de reeks afzonderlijke gentesten van voorheen is nu één test voldoende."

Expertise

Het UMC St Radboud begint met dié veelvoorkomende genetische aandoeningen, waarover het ziekenhuis de afgelopen jaren veel expertise heeft opgebouwd: doofheid, blindheid, erfelijke darmkanker, verstandelijke beperkingen, bewegingsstoornissen en stoornissen van het energiemetabolisme.

Ook andere aandoeningen kunnen via het sequencen van het exoom worden opgespoord, maar daarvoor moet de expertise deels nog ontwikkeld worden.

Veltman: "We verwachten veel van exoom sequencing en we willen onze deskundigheid op dit gebied zeker uitbreiden. Daarom willen we het ook voor andere aandoeningen gaan aanbieden. We verwachten op korte termijn één generieke test voor de meeste genetische aandoeningen beschikbaar te hebben."

Geen genezing

Kennis over de genetische achtergrond van een ziekte betekent nog niet dat de patiënt te genezen is, zegt dr. Marcel Nelen, klinisch moleculair geneticus bij het UMC St Radboud.

"Toch is deze kennis belangrijk. Neem bijvoorbeeld een kind met een verstandelijke beperking. Als zijn aandoening genetisch in kaart is gebracht, kunnen de ouders voorgelicht worden over de behandelingen voor hun kind. Ook over de kans dat eventuele volgende kinderen de aandoening zullen krijgen valt dan veel meer te zeggen."

Toestemming

Voor een exoomanalyse moeten patiënten of ouders schriftelijk toestemming geven. De kans bestaat namelijk dat de artsen genmutaties ontdekken die betrekking hebben op een andere aandoening dan waarvoor de patiënt onderzocht is. Bij exoom sequencing is de kans op een onverwachte vondst groter dan bij andere vormen van diagnostisch onderzoek.