
Gezondheidsraad adviseert: geef zwangere vrouwen meer uitslagen van NIPT-test
Als zwangere vrouwen nu kiezen voor de NIPT, een prenatale test waarmee wordt gekeken of er chromosomale afwijkingen zijn bij een ongeboren baby, wordt alleen informatie verstrekt over drie afwijkingen: het downsyndroom, het edwardssyndroom en het patausyndroom.
Maar als het aan de Gezondheidsraad ligt, moet vanaf 1 april ook andere informatie die uit de NIPT komt worden medegedeeld. Zwangere vrouwen kunnen dan niet meer kiezen welke informatie ze wel en niet willen weten over mogelijke ernstige genetische afwijkingen.
De raad gaat er namelijk van uit dat "zwangere vrouwen die kiezen voor de NIPT, willen weten of de baby een ernstige chromosoomafwijking heeft en dat het niet uitmaakt om welk chromosoom het gaat". In het advies staat dat naast de drie syndromen ook andere structurele chromosoomafwijkingen moeten worden gemeld.
De minister moet nog een besluit nemen over het advies. "Als de minister dit advies daadwerkelijk door wil voeren, moeten wij dat nog implementeren", legt een woordvoerder van het RIVM uit. "Dat lukt nooit meer vóór 1 april." Het is dus nog niet duidelijk óf en per wanneer deze plannen worden doorgevoerd.
Chromosomale afwijkingen die na de NIPT bekend worden gemaakt
- Downsyndroom: een extra chromosoom 21. Deze mensen zijn licht tot ernstig verstandelijk beperkt en hebben vaak last van andere lichamelijke problemen. Ze ontwikkelen zich langzamer dan mensen zonder deze aandoening.
- Edwardssyndroom: een extra chromosoom 18. Dat leidt tot ernstige afwijkingen aan de organen. Ook zijn de hersenen niet volledig ontwikkeld. Mensen met dit syndroom zijn ernstig gehandicapt.
- Patausyndroom: een extra chromosoom 13. Mensen hebben een ernstige hartafwijking en de hersenen zijn niet goed ontwikkeld. Vaak hebben deze mensen ook epilepsie en ademhalingsproblemen.
'Onderzoek wordt beter, simpeler en begrijpelijker'
Het gaat volgens een woordvoerder van de Gezondheidsraad om aandoeningen van "vergelijkbare grootte en impact". "Het wordt dus de keuze voor de vrouw: je doet wel een NIPT of niet", zegt hij in gesprek met NU.nl. Een zwangere kan dus niet meer kiezen welke resultaten ze te zien krijgt.
Volgens de woordvoerder bevordert dit advies het onderzoek. "We doen straks allemaal hetzelfde. De uitvoering en de hulp die na eventuele diagnoses wordt geboden, worden gelijkgetrokken". Daarnaast wordt het onderzoek hierdoor minder ingewikkeld.
Indien het advies een definitief besluit wordt, worden ook uitslagen gedeeld die kunnen wijzen op een kwaadaardige aandoening bij zwangere vrouwen, zoals bepaalde vormen van kanker. Vrouwen die geen specifieke keuzes maken voor de NIPT-uitslagen, krijgen die resultaten nu ook al.
Toch zijn er ook bevindingen die niet zullen worden meegenomen. Het gaat om zeldzame afwijkingen die vaak niets zeggen. "In de meeste gevallen blijkt na vervolgonderzoek dat alleen de placenta is aangetast. Dat kan in sommige gevallen leiden tot groeiproblemen bij de baby of tot zwangerschapscomplicaties", laat de Gezondheidsraad weten.
Verbetering: In een eerdere versie van dit bericht stond dat zwangere vrouwen per april alle uitslagen van de NIPT-test te horen krijgen. Dat is onjuist. Het gaat hier slechts om een advies van de Gezondheidsraad om vrouwen meer uitslagen te laten weten. Zulke adviezen worden vaak overgenomen, maar niet altijd.
NUjij: Uitgelichte reacties