NIJMEGEN - Wetenschappers van het UMC St Radboud in Nijmegen hebben samen met het Oogziekenhuis Rotterdam (OZR) een belangrijke oorzaak van de erfelijke oogziekte retinitis pigmentosa ontdekt.

Foto:  Inertia Stock

Bij vijf tot tien procent van de patiënten wordt de ziekte veroorzaakt door een mutatie in een gen.

Retinitis pigmentosa

Retinitis pigmentosa is de meest voorkomende vorm van erfelijke blindheid. Nederland telt circa vierduizend mensen met de ziekte. Wereldwijd zijn het er meer dan een miljoen.

Aanvankelijk merken patiënten dat zij slechter in het donker gaan zien. Vervolgens wordt het gezichtsveld steeds kleiner en worden de patiënten slechtziend. Soms leidt de ziekte tot volledige blindheid.

Gen

Het gen waar de mutatie zich voordoet, is het EYS-gen. Het gen is het op één na grootste nu bekende menselijke gen. De onderzoekers gingen uit van de veronderstelling dat de Nederlandse patiënten verre verwanten van elkaar zijn en dus een verre voorouder delen bij wie zich de mutatie ooit voordeed. De wetenschappers gingen bij patiënten op zoek naar die mutatie.

Onderzoek

Binnen een half jaar kwamen zij het gemuteerde gen op het spoor. Concurrerende onderzoeksgroepen waren met andere methoden al jarenlang op zoek naar de oorzaak van erfelijke blindheid.

Aan het succesvolle onderzoek werkten ook deskundigen van de McGill Universiteit in het Canadese Montreal mee.