UMC Utrecht ontdekt nieuwe fatale ziekte

Onderzoekers en artsen van het UMC hebben een stap gezet in het onderzoek naar genetische ziekten. Ze ontdekten bij kinderen een nieuwe genetische afwijking die leidt tot een longontsteking met fatale afloop.

In totaal werden er vier overleden kinderen in Nederland en een Amerikaanse familie geïdentificeerd met dezelfde chromosoomafwijking. Door deze aandoening is er sprake van een verhoogde infectiegevoeligheid. Deze luchtweginfectie leidt vervolgens zeer snel tot een ernstige en uiteindelijk fatale ziekte.

"Het vinden van een genetische diagnose leidt tot een beter begrip voor de oorzaak van het overlijden van een kind en biedt mogelijkheden voor gezinsplanning bij familieleden", aldus klinisch geneticus Saskia van der Crabben.

Samenwerking

In de laatste jaren van onderzoek is steeds duidelijker geworden dat sterfte onder kinderen het rechtstreekse gevolg kan zijn van een genetische afwijking. Om het oplossen en ontdekken van tot dusver onbekende ziekten te stimuleren werkt het UMC samen met internationale spelers.

Tip de redactie