Nieuwe genen die bijdragen aan ontstaan blindheid gevonden

Onderzoekers van het Radboudumc en het Erasmus MC hebben in internationaal verband 34 genen gevonden, die bijdragen aan het ontstaan van leeftijdsgebonden maculadegeneratie (LMD), een van de meest voorkomende oorzaken van blindheid.

Met ongeveer 100.000 patiënten in Nederland is leeftijdsgebonden maculadegeneratie een van de meest voorkomende oorzaken van blindheid. Bij de meeste mensen ontstaat de ziekte op latere leeftijd. De aandoening tast het centrale zicht aan in een of beide ogen.

Het onderzoek, gepubliceerd in Nature Genetics, biedt belangrijke nieuwe inzichten in de onderliggende mechanismes van LMD.

Er zijn grofweg drie varianten van LMD: een vroege vorm, waarbij de schade aan het netvlies geleidelijk ontstaat door ophoping van vetten en eiwitten in het netvlies, een droge vorm waarbij de cellen van het netvlies te gronde gaan waarbij ernstig verlies van het gezichtsvermogen kan optreden. Deze vorm is nog niet te behandelen.

De laatste variant is een natte LMD, die ontstaat door de groei van kleine bloedvaten in het netvlies. Deze vaatjes kunnen gaan lekken en bloeden, waardoor plotseling gezichtverlies ontstaat. De groei (en bloeding) van de bloedvaatjes is te beperken door regelmatig een groeiremmend medicijn (anti-VEGF) in het oog te spuiten. Natte LMD is zelf te ontdekken met de Amslertest.

Omgevingsfactoren

Het is niet goed bekend wie de ziekte krijgt. Meestal gaat het om een combinatie van verschillende genen, waarbij ook omgevingsfactoren zoals roken en fel licht een rol kunnen spelen. De onderzoekers noemen het een grote uitdaging om de combinatie van de verschillende genetische factoren in beeld te krijgen die maken dat iemand wel of geen LMD krijgt.

Een van de nieuwe genen die de internationale onderzoeksgroep heeft gevonden is volgens Caroline Klaver, hoogleraar epidemiologie en genetica van oogziekten in het Erasmus MC,  bijzonder interessant.  "Het gen MMP9 draagt bij aan het ontstaan van de natte vorm van LMD, maar niet aan de droge vorm. Hierdoor kunnen we een beter onderscheid gaan maken in de onderliggende ziektemechanismen van beide varianten van de aandoening."

Zeldzaam

Het onderzoek maakt opnieuw duidelijk dat de ziekte niet alleen wordt veroorzaakt door genetische varianten die veel in de bevolking voorkomen, maar ook door genetische varianten die zeldzaam zijn. Kennis die eveneens bijdraagt tot een beter inzicht in de ziekte.

Lees meer over:

NUlifestyle op Facebook

NUlifestyle op Facebook
Een selectie van het laatste lifestyle-nieuws in uw tijdlijn?

Volg ons op Twitter

Mail de redactie

Mail de redactie
Vragen, opmerkingen of tips voor de lifestyle-redactie van NU.nl? Mail: lifestyle@nu.nl 

Dagelijkse nieuwsbrief

Dagelijkse nieuwsbrief
Elke ochtend rond 06.00 uur weten wat het nieuws wordt?
Tip de redactie